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波兰综合征(Poland syndrome) 又称胸大肌缺损并指综合征,是一种单侧胸壁发育不良合并同侧手指畸形的先天性畸形。由Alfred Poland在1897年首次描述。国外报道,Poland综合征的发病率为1:30000,本病以男性多见,大多发生在右侧。
波兰(Poland)综合征的具体病因尚不清楚,普遍接受的理论为,即胚胎第6周末时,锁骨下动脉或其分支血供中断,导致供血区域组织的发育不良,畸形的范围和严重程度取决于血供中断的范围和程度。也可能为胎儿期胸肌芽发育异常所致。在胚胎早期,上肢芽分化出锁骨、胸肌等,胸肌逐渐向肋骨及胸骨靠近并附着其上。当胸肌芽发育异常,不能与胸骨、肋骨愈合,游离的胸肌被再吸收而消失。同时,无胸肌附着的骨骼发生退化变性而形成胸廓的缺如。
主要临床特征包括部分或完全的胸大/小肌缺陷(核心表现)、身体同侧的短指/并指畸形,有时合并胸腔和乳腺的其他畸形。不合并手部畸形者, 称为部分型Poland综合征,此型更常见。此外还可合并其他畸形,如右位心、Mobius综合征、Klippel-Feil综合征等;还可合并肾脏畸形、肿瘤、手指缺如、短指畸形、腕骨发育不全、漏斗胸及脊柱畸形等。
本病影像学主要表现为胸壁、肌肉、乳房及同侧上肢缺损或畸形的程度,并与健侧对比。CT 3D重建有利于更明确显示胸廓、肋骨及软组织畸形。
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